«Dans l'étude publiée aujourd'hui, des chercheurs de l'Hospital for Sick Children (SickKids) au Canada et de l'Istituto Giannina Gaslini en Italie ont testé cliniquement 10 personnes atteintes de TSA provenant de 8 familles différentes et ont découvert que des variantes dans le DDX53 Le gène était hérité de la mère et présent chez ces individus.
Notamment, la majorité étaient des hommes, soulignant le rôle potentiel du gène dans la prédominance masculine observée dans les TSA.« En repérant DDX53 en tant qu'acteur clé, en particulier chez les hommes, nous pouvons mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu et améliorer l'exactitude du diagnostic pour les individus et leurs familles », déclare le Dr Stephen Scherer, auteur principal, scientifique principal, génétique et biologie du génome et chef de la recherche à SickKids.
et directeur du McLaughlin Centre de l'Université de Toronto.»...
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